研究前沿 | 全基因组/外显子组测序揭示原发性中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤的突变谱和拷贝数变异
识别遗传变异是原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)靶向治疗的重要环节。然而,PCNSL发病率较低致其病例资料的匮乏阻碍了靶向治疗的进展。因此,对PCNSL患者进行深入的分子生物学研究有助于精准医疗的开展。
福建省肿瘤医院陈刚主任的科研团队在最新的一项研究中,对38例原发性中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤(PCNS DLBCL)患者的遗传变异进行了研究。该研究通过全基因组/外显子组测序(WGS/WES)对PCNS DLBCL患者的基因突变和拷贝数变异(CNV)进行了分析,并揭示了它们与临床病理特征和预后的相关性。该研究为理解PCNSL的发病机制提供了见解,并为PCNSL的靶向治疗提供了新的思
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